Lý do tại sao nên giam định sàng lọc NIPT trước sinh

giám nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là 1 bước tiến mới trong ngành khoa học khoa học tân tiến, giúp phát hiện bất thường của thai kì. Theo thống kê, tỷ trọng dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới một,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh bởi di truyền chiếm trong khoảng một,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng bởi điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lỗi thời và chưa được phát hiện sớm, chữa trị sớm. ≫> kiểm tra adn ở hà nội

Lý giải vì sao nên giam định sàng lọc NIPT trước sinh

mặt tốt của xét nghiệm NIPT
Do sao nên xét nghiệm sàng lọc NIPT trước khi sinh?
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là cần thiết và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén.
Đây là những nguyên lý chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ hy sinh sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là nguyên lý sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả đúng đắn cao và an ninh tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Khi nào cần xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh?
Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các nhân tố sau:
– Có tiền sử dễ gặp gỡ rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
– Sẩy thai liên tục
– Các trường hợp mang thai từ IVF.
– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh- nipt (verifi – illumina)
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là nguyên lý sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin tưởng.
An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.
Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Lợi ích của việc xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh >> xet nghiem adn can mau gi
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh nhằm bảo vệ đứa con thân thương của bạn
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh có thể phát hiện nhanh:
+ Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
+ Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
+ Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
+ Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
+ Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
+ Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
+ Thể tam nhiễm X (trisomy X),
+ Hội chứng Klinefelte XXY
+ Hội chứng Jacobs, XYY
+ Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – trợ giúp việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp tổ chức sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.
+ Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
+ Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
+ Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh xác định được nhiều hội chứng bệnh khác nhau
Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thách thức lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai
Trong nếu song thai, giam định sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả ví như song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng. ≫> xet nghiem adn de lam gi
Nguồn sưu tầm

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Giám nghiệm chlamydia chuẩn đoán chuẩn xác bệnh "khó nói" của phụ nữ mang thai

Hình ảnh
Theo thống kê 75% bà bầu bị nhiễm chlamydia không có triệu chứng trong thai kỳ. Cách tốt nhất để phát hiện bệnh chính là thực hiện xét nghiệm chlamydia theo chỉ định của bác sĩ trong từng giai đoạn thai kỳ.>> https://nipt.com.vn/ Xét nghiệm chlamydia để chuẩn đoán chính xác bệnh "khó nói" của bà bầu Khám sức khỏe trước và trong suốt 40 tuần thai không chỉ giúp đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh mà còn chẩn được nhiều bệnh khó nói của bầu. Bệnh chlamydia khi mang thai là một trong số đó. Nếu có bất kỳ bất thường nào bầu nên điều trị càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con. Có một thực tế khác mẹ cũng cần biết là trẻ sinh mổ thường dễ bị khuẩn chlamydia tấn công hơn. Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng mắt, 30% bị viêm phổi trong vài tuần sau sinh. Chlamydia là gì? Theo định nghĩa chung về bệnh Chlamydia trong y học thì đây là bệnh chủ yếu lây nhiễm qua đường tình dục. Thuật ngữ nhiễm Chlamydia cũng đề cập việc lây nhiễm gây ra bởi bấ...
Đọc thêm

Cách đọc bản bảng kết quả xét nghiệm adn chuẩn xác

Hình ảnh
Bản kết quả ADN cho một giam định mối quan hệ cha-con là một bản báo cáo mà trong đó cho thấy sự cho-nhận về ADN giữa người cho (người cha giả định) và người nhận (người con giả định). Từ đó xác đinh được mối quan hệ pháp y cha-con . >> xét nghiệm adn ở đâu chính xác Cách đọc bản bảng kết quả xét nghiệm adn chuẩn xác thông thường, một bản kết quả xét nghiệm adn cha-con sẽ chứa những yếu tố: - tài liệu của người nhu cầu làm xét nghiệm: Họ tên, văn phòng, số CMND, ngày cấp. - tư liệu của người tham gia xét nghiệm: Họ tên (ký hiệu), mối quan hệ giả định, loại mẫu được xét nghiệm, văn phòng thu mẫu. - thông tin về phương pháp và bộ kit sử dụng trong xét nghiệm. - bảng kết quả phân tách (bản đồ gene _DNA profile). - Kết luận về mối quan hệ, xác suất mối quan hệ (độ tin cậy của mối quan hệ). >> giá làm xét nghiệm adn Trong bản kết quả, ngoài những thông tin đã đăng ký ban đầu khi lập hồ sơ giám nghiệm, có 2 yếu tố cần thiết cần xem xét: Xác nhận sự cho-nh...
Đọc thêm

Nên thận trọng trong chữa trị bệnh hồng ban nút khi mang bầu

Hình ảnh
Tin vui mang thai đến ngay thời điểm mẹ đang điều trị bệnh hồng ban nút, phải làm sao? Cần thận trọng khi dùng các loại thuốc nếu không muốn ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina Cần phải thận trọng trong điều trị bệnh hồng ban nút lúc mang thai Hồng ban nút không phải là bệnh lý phổ biến ở phụ nữ mang thai, chỉ những ai đang hàng ngày phải đối diện với những tổn thương da từ bệnh này mới thực sự cảm nhận được sự khó chịu đến muốn “nổi điên” ấy. Hồng ban nút là gì? Y khoa hiện đại ghi nhận hồng ban nút là những nốt đỏ đau (hay tổn thương) thường xuất hiện ở cánh tay hoặc chân, nhưng cũng có thể xuất hiện ở những nơi khác trên cơ thể. Các tổn thương trở nên cứng và đau đớn trong tuần đầu tiên. Sau đó có thể chuyển sang màu xanh hoặc xanh đen, trong tuần thứ 2. Những tổn thương này sẽ có chứa dịch và dần dần những tổn thương sẽ chuyển sang màu vàng và khỏi hẳn. Các tổn thương sẽ kéo dài khoảng hai tuần, nhưng có thể được thay thế...
Đọc thêm