Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là như thế nào ?

Trước đây cách duy nhất để kiểm tra DNA thai nhi là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của bé đi làm xét nghiệm . Bạn sẽ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng. Hiện nay, NIPT đã có một cách tiếp cận khác...>> https://nipt.com.vn/

Cách thức của xét nghiệm NIPT là gì ?

NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (vật liệu di truyền) thai nhi từ máu thai phụ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.
Thực hiện NIPT như thế nào?
Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.
Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.
Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.>> phòng xét nghiệm gentis
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả.
Theo Genetics Home Reference

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Giám nghiệm chlamydia chuẩn đoán chuẩn xác bệnh "khó nói" của phụ nữ mang thai

Hình ảnh
Theo thống kê 75% bà bầu bị nhiễm chlamydia không có triệu chứng trong thai kỳ. Cách tốt nhất để phát hiện bệnh chính là thực hiện xét nghiệm chlamydia theo chỉ định của bác sĩ trong từng giai đoạn thai kỳ.>> https://nipt.com.vn/ Xét nghiệm chlamydia để chuẩn đoán chính xác bệnh "khó nói" của bà bầu Khám sức khỏe trước và trong suốt 40 tuần thai không chỉ giúp đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh mà còn chẩn được nhiều bệnh khó nói của bầu. Bệnh chlamydia khi mang thai là một trong số đó. Nếu có bất kỳ bất thường nào bầu nên điều trị càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con. Có một thực tế khác mẹ cũng cần biết là trẻ sinh mổ thường dễ bị khuẩn chlamydia tấn công hơn. Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng mắt, 30% bị viêm phổi trong vài tuần sau sinh. Chlamydia là gì? Theo định nghĩa chung về bệnh Chlamydia trong y học thì đây là bệnh chủ yếu lây nhiễm qua đường tình dục. Thuật ngữ nhiễm Chlamydia cũng đề cập việc lây nhiễm gây ra bởi bấ...
Đọc thêm

Cách đọc bản bảng kết quả xét nghiệm adn chuẩn xác

Hình ảnh
Bản kết quả ADN cho một giam định mối quan hệ cha-con là một bản báo cáo mà trong đó cho thấy sự cho-nhận về ADN giữa người cho (người cha giả định) và người nhận (người con giả định). Từ đó xác đinh được mối quan hệ pháp y cha-con . >> xét nghiệm adn ở đâu chính xác Cách đọc bản bảng kết quả xét nghiệm adn chuẩn xác thông thường, một bản kết quả xét nghiệm adn cha-con sẽ chứa những yếu tố: - tài liệu của người nhu cầu làm xét nghiệm: Họ tên, văn phòng, số CMND, ngày cấp. - tư liệu của người tham gia xét nghiệm: Họ tên (ký hiệu), mối quan hệ giả định, loại mẫu được xét nghiệm, văn phòng thu mẫu. - thông tin về phương pháp và bộ kit sử dụng trong xét nghiệm. - bảng kết quả phân tách (bản đồ gene _DNA profile). - Kết luận về mối quan hệ, xác suất mối quan hệ (độ tin cậy của mối quan hệ). >> giá làm xét nghiệm adn Trong bản kết quả, ngoài những thông tin đã đăng ký ban đầu khi lập hồ sơ giám nghiệm, có 2 yếu tố cần thiết cần xem xét: Xác nhận sự cho-nh...
Đọc thêm

Nên thận trọng trong chữa trị bệnh hồng ban nút khi mang bầu

Hình ảnh
Tin vui mang thai đến ngay thời điểm mẹ đang điều trị bệnh hồng ban nút, phải làm sao? Cần thận trọng khi dùng các loại thuốc nếu không muốn ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina Cần phải thận trọng trong điều trị bệnh hồng ban nút lúc mang thai Hồng ban nút không phải là bệnh lý phổ biến ở phụ nữ mang thai, chỉ những ai đang hàng ngày phải đối diện với những tổn thương da từ bệnh này mới thực sự cảm nhận được sự khó chịu đến muốn “nổi điên” ấy. Hồng ban nút là gì? Y khoa hiện đại ghi nhận hồng ban nút là những nốt đỏ đau (hay tổn thương) thường xuất hiện ở cánh tay hoặc chân, nhưng cũng có thể xuất hiện ở những nơi khác trên cơ thể. Các tổn thương trở nên cứng và đau đớn trong tuần đầu tiên. Sau đó có thể chuyển sang màu xanh hoặc xanh đen, trong tuần thứ 2. Những tổn thương này sẽ có chứa dịch và dần dần những tổn thương sẽ chuyển sang màu vàng và khỏi hẳn. Các tổn thương sẽ kéo dài khoảng hai tuần, nhưng có thể được thay thế...
Đọc thêm