Bật mí hội chứng DiGeorge định nghĩa là gì?

Hội chứng DiGeorge, còn gọi là hội chứng mất đoạn NST 22q11.2. Một số hệ thống cơ thể phát triển kém và có thể có vấn đề y tế từ một khuyết tật tim đến các vấn đề hành vi và hở hàm ếch.>> phòng xét nghiệm gentis

Chia sẻ hội chứng DiGeorge định nghĩa là gì?

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là hội chứng do vi mất đoạn 22q11.2 trên nhiễm sắc thể (NST) thường gặp nhất với tỉ lệ ước tính là 1/4000 -1/6000 trẻ sinh sống. Hội chứng này được tìm thấy với tỉ lệ 1/68 ở những trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4 % những trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ.

Các vấn đề sức khỏe thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến mức canxi máu thấp và sự trì hoãn phát triển các vấn đề hành vi và cảm xúc. Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 khác nhau.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Những dấu hiệu & triệu chứng thường gặp của hội chứng DiGeorge là:

Tiếng thổi ở tim và da xanh tái do lưu lượng máu giàu oxy giảm (tím tái) do kết quả của suy tim

Nhiễm trùng thường xuyên

Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm không phát triển, tai thấp, khoảng cách hai mắt xa nhau hoặc một rãnh hẹp ở môi trên

Một khoảng trống trên vòm miệng (hở hàm ếch) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng

Tăng trưởng chậm

Khó ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa

Các vấn đề về hô hấp

Cơ bắp yếu

Phát triển chậm, như chậm lật, ngồi hay các mốc phát triển trong giai đoạn nhũ nhi

Nói chậm hoặc nói giọng mũi

Học kém hoặc khuyết tật về học tập

Có các vấn đề về hành vi

Có thể bạn gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sỹ hoặc gọi đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge

Khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở cánh dài của nhiễm sắc thể 22 (22q11.2). Sự mất đi khoảng 30 gen tại vùng này được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi, từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 trong thai kỳ, khi mà tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang được hình thành.

Hội chứng DiGeorge có di truyền không?

Hội chứng này di truyền theo cơ chế di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, vì chỉ cần mất đoạn xảy ra ở một trong hai chiếc NST của cặp NST 22 ở mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này là do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng), hoặc trong quá trình phát sinh phôi sớm. Người mắc hội chứng này thường có gia đình bình thường, không có ai mắc bệnh nhưng chính họ lại có thể di truyền hội chứng này cho con cái. Trong 10% số trường hợp mắc hội chứng là do thừa hưởng một NST số 22 bị mất đoạn từ bố hoặc mẹ.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên các vấn đề về sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, hình ảnh siêu âm đối với trường hợp trước sinh; cùng với đó là xét nghiệm di truyền để phát hiện mất đoạn trên NST 22 (MLPA, FISH, microarray hoặc giải trình tự thế hệ mới). Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm trong trường hợp bệnh nhân gặp các vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tương tự như trong hội chứng DiGeorge, đặc biệt là dị tật tim.

Đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao, việc xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ mang đột biến là yếu tố cực kì quan trọng; giúp cha mẹ chuẩn bị kiến thức, tâm lý; khắc phục kịp thời các khuyết tật, giảm thiểu nguy hiểm và tăng cường chất lượng sống sau này của trẻ:

Chẩn đoán xâm lấn: Sinh thiết gai nhau (tuần 10-12), chọc dò dịch ối (tuần 15-20) hoặc lấy máu dây rốn thai nhi (sau tuần 20) là các phương pháp thu mẫu để tiến hành các xét nghiệm di truyền trong giai đoạn mang thai.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT): một số xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể giúp phát hiện đột biến mất đoạn 22q11.2 ở DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ với độ chính xác cao dựa trên giải trình tự thế hệ mới và các thuật toán phân tích so sánh. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ được coi là xét nghiệm sàng lọc.

Xét nghiệm di truyền hội chứng DiGeorge cũng được sử dụng trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Đây là kỹ thuật được thực hiện nhằm mục đích tầm soát đột biến của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm.>> https://nipt.com.vn/

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina

Là một phương pháp mới và hiện đại nhất hiện nay, NIPT – illumina đã nhanh chóng khẳng định vị trí hàng đầu, được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé. Là xét nghiệm không xâm lấn, giải trình tự ADN tự do của thai nhi, bởi vậy kết quả của NIPT – illumina kết luận thai nhi có hoặc không mắc hội chứng dị tật bẩm sinh với độ chính xác lên đến 99,9% – tương tự như chọc ối.

Sàng lọc NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu không cần xác định tuần thai cụ thể nào để làm xét nghiệm, đồng thời chỉ thực hiện xét nghiệm một lần duy nhất mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.

Điều trị

Mặc dù không thể chữa khỏi được hội chứng DiGeorge, các bác sĩ có thể điều trị các triệu chứng mắc phải:

Thiểu sản tuyến cận giáp: có thể được can thiệp bằng cách bổ sung thêm Canxi và Vitamin D.

Nếu các sai hỏng ở tuyến ức xảy ra ở mức độ nặng hoặc không có tuyến ức, trẻ mắc bệnh sẽ có nguy cơ gặp phải một số dạng nhiễm trùng nghiêm trọng. Khi đó, cần phải điều trị bằng cách cấy ghép mô tuyến ức, đặc biệt là tế bào tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên hóa để chống lại bệnh tật.

Trẻ gặp vấn đề về chức năng của tuyến ức thể nhẹ hoặc trung bình có thể sẽ hay bị nhiễm trùng, ví dụ như bị cảm hoặc nhiễm trùng tai. Các trẻ mắc bệnh này được điều trị tương tự như ở các trẻ khác và tiêm chủng theo trình tự thông thường. Chức năng của hệ miễn dịch có thể được cải thiện dần khi trẻ lớn lên.

Chẻ vòm hầu/ họng: Các đặc điểm bất thường này có thể được khắc phục nhờ phẫu thuật.

Các vấn đề về phát triển của cơ thể: có thể được can thiệp bằng một số liệu pháp về ngôn ngữ, nghề nghiệp và phát triển. Trong trường hợp mà trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, tâm thần phân liệt hoặc các rối loạn về sức khỏe tâm thần và hành vi khác thì có thể phải thực hiện một số liệu pháp điều trị đặc biệt.

Dị tật tim: Hầu hết các dị tật tim liên quan đến hội chứng DiGeorge đòi hỏi phải được phẫu thuật để chỉnh lại cấu trúc tim và tăng lượng máu giàu oxi cho cơ thể.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sỹ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hotline: 1800 2010

>> Gói NIPT - illumina VIP