Tầm soát trước sinh không xâm lấn tìm ra một số hội chứng nào trước sinh ?

Sàng lọc trước sinh NIPT định vị ra một số hội chứng nào trước sinh ? >> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trisomy 21: Hội chứng Down

Là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Người mẹ có thai bị dị tật Down có nguy cơ sẩy thai và thai lưu. Dị tật Down có thể kèm theo một số bất thường về mặt hình thái: Thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm. Trẻ sinh ra dễ gặp các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh. Nguy cơ ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn, trẻ sinh ra có nguy cơ tử vong cao, chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

Trisomy 18: Hội chứng Edwards

Thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% Trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.Trẻ bệnh thường hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác. Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện, do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng, thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Trisomy 13: Hội chứng Patau

Thường gây ra sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh.

Bất thường NST giới tính tính (X,Y)

Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu, thừa bản sao hoặc có bản sao không hoàn chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Klinefelter và hội chứng Turne. Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng này, nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể chất ở mức độ nhẹ nếu có.

>> illumina