Chia sẻ bệnh tan máu bẩm sinh mẹ bầu cần biết

 Bệnh tan máu bẩm sinh là 1 tình trạng di truyền. Nhiều phụ nữ mang thai thường không biết mình đang mắc phải chứng bệnh này cho đến lúc mang bầu.

Tan máu bẩm sinh dùng để chỉ một nhóm những bệnh về máu khi quá trình sản xuất huyết sắc tố diễn ra bất thường. Nếu đang mắc bệnh hay nghi ngờ bản thân mang mầm bệnh và nghĩ đến việc có bầu, hãy tham khảo khác thông tin liên quan đến tình trạng này để mang lại 1 thời kỳ mang thai ổn định, an toàn. Cùng xét nghiệm sàng lọc trước sinh gentis tìm hiểu ngay nhé !

Chia sẻ bệnh tan máu bẩm sinh phụ nữ mang thai cần biết

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là 1 dạng rối loạn máu di truyền. Nó xảy ra khi các gien bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng gây ra huyết sắc tố khỏe mạnh & protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu của cơ thể.

Huyết sắc tố mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể và vận chuyển carbon dioxide đến phổi nhằm để đào thải ra ngoài. Khi gien bị đột biến có nghĩa là chúng sẽ thay đổi vĩnh viễn. Vì vậy, tan máu trở thành tình trạng đi cùng với người gặp phải đến cuối đời.

các dạng của tan máu bẩm sinh

Có nhiều dạng tan máu bẩm sinh khác nhau, phần lớn đều tùy thuộc vào bộ phận của hemoglobin bị ảnh hưởng. Hemoglobin là huyết sắc tố được gây nên thành từ sự cân bằng những chuỗi protein chủ yếu: chuỗi alpha và chuỗi beta.

các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh cũng khá đa dạng, diễn biến từ nhẹ đến nặng. Nó phụ thuộc vào gien nào bị đột biến & alpha hemoglobin hay beta hemoglobin bị tác động.

Tan máu bẩm sinh chuỗi alpha

1 đột biến trong chuỗi alpha của hemoglobin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh chuỗi alpha. Những chuỗi alpha được tạo nên ra bởi 4 gien.

• Nếu 1 gien bị đột biến, hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào
• Nếu hai gien bị đột biến, tình trạng này có thể dẫn đến thiếu máu nhẹ. Yếu tố này được xem là đặc điểm của tan máu
• Nếu ba gien bị đột biến, nó sẽ dẫn đến bệnh huyết sắc tố H (HbH)
• Đột biến của cả 4 gien alpha gây ra dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Đáng buồn thay, rất ít em bé bị tan máu bẩm sinh mức độ này sống sót bên trong thời gian dài hoặc sau khi chào đời.

Tan máu bẩm sinh chuỗi beta

1 đột biến trong chuỗi beta hemoglobin gây nên ra tan máu bẩm sinh beta. Chuỗi beta được gây ra bởi hai gien:

• Nếu 1 gien bị đột biến, nó thường sẽ dẫn đến các triệu chứng từ rất nhẹ đến nặng hơn. Tất cả phụ thuộc vào sự tương tác phức tạp của những gien chịu ảnh hưởng.
• Nếu cả 2 gien bị đột biến, nó sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu Cooley.

Làm sao để biết mình có đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không?

mẹ bầu sẽ nhận biết mình đang mắc phải 1 hoặc vài dạng khác nhau của tan máu bẩm sinh bởi bên trong quãng thời gian này, bạn đã có vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh. Do đó, phụ nữ mang thai cần đi khám chữa để bác sỹ chỉ định các phương pháp khám chữa cũng như sử dụng thuốc thường xuyên.

mặc dù vậy, một điều khá phổ biến đối với những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha hoặc tan máu bẩm sinh thể beta là họ không biết chính mình đang mắc phải tình trạng này. Nguyên nhân bởi thông thường, bệnh nhân chỉ mang gien đột biến hoặc gien mang bệnh và không có triệu chứng. Có bầu có thể là thời điểm đầu tiên bạn phát hiện ra mình mang đột biến gien tan máu bẩm sinh. nipt là gì ?

bác sỹ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để Chia sẻ xem bạn có mang gien tan máu bẩm sinh trước tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nhận biết thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tình trạng tan máu bẩm sinh thường di truyền & được mang gien lặn. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bé là khá ngẫu nhiên. Nếu bạn hoặc chồng mang mầm bệnh tan máu, thai nhi sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng tình trạng khiếm khuyết gien.

Ngoài ra, trong trường hợp cả bạn lẫn chồng đều có mầm bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ sẽ diễn biến như sau:

• 25% khả năng bé sẽ không phải là người mang mầm bệnh, cũng như không mắc bệnh
• 50% khả năng nhỏ sẽ trở thành người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng
• 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.

Nếu bạn & chồng đã được điều trị có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sỹ sẽ chỉ định bạn thực hiện giải pháp xét nghiệm khám chữa để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không. Những hình thức kiểm tra xét nghiệm bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu nhỏ của nhau thai để xét nghiệm DNA vào khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kì
• Chọc dò nước ối được thực hiện sau 15 tuần có thai
• Lấy mẫu máu thai nhi thông qua dây rốn khi người mang thai có thai từ 18 – 21 tuần.

Việc thai nhi bị tác động bởi thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng nên sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như các nhỏ bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp điều trị.

tác động của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Cho dù bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh hay chỉ là người mang mầm bệnh, em bé sẽ có thể tránh khỏi ảnh hưởng của loại bệnh này nếu bà bầu uống 5mg axit folic mỗi ngày bên trong suốt thời kỳ mang thai. Điều này là do bệnh có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Việc uống axit folic đều đặn cũng giúp máu trở nên khỏe mạnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến thiếu máu khi mang thai. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sỹ sẽ thực hiện thêm 1 vài xét nghiệm để xem bà bầu có nên bổ sung sắt hay không.

Bệnh tan máu bẩm sinh có tác động đến quá trình sinh nở?

Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách xương phát triển khiến việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.

Đọc thêm : xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền ?